Nadir hastalıklar hakkında bazı bilgiler:
NADİR HASTALIK NEDİR?
Nadir hastalıklar sıklıkla ilerleyici, kalıcı hasar oluşturabilen hastalıklardır. Toplumda 10.000’de beş kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklara nadir hastalıklar denmektedir. Batı toplumuna “nadir” olarak tanımlanan genetik hastalıklar sık akraba evlilikleri nedeni ile ülkemizde daha sık görülmektedir.
Nadir hastalıklar dünya nüfusunu nasıl etkilemektedir?
“Nadir hastalık” olarak tanımlanan en az 6000 farklı hastalık vardır. Bu hastalıklar nadir olmalarına rağmen, dünyada en az 250 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişiyi etkilemektedir. Bu hastaların yarısına yakınını çocuklar oluşturmaktadır.
Nadir hastalıkların nedenleri nelerdir?
Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı kalıtsal (genetik) nedenlerle ortaya çıkmaktadır. Ayrıca bazı mikropların neden olduğu enfeksiyon hastalıkları, alerjiler ve bazı kanserler de nadir hastalık olarak kabul edilmektedir. Ülkemizde akraba evliliği oranının batı toplamlarına göre daha yüksek olması, kalıtsal nadir hastalıkların sıklığını artıran bir etkendir. Bu nedenle de nadir kalıtsal hastalıklar Türkiye’nin önemli ve öncelikli bir sağlık sorunudur.
Nadir hastalıklara örnekler nelerdir?
- Fenilketonüri (PKU)
- Kistikfibrozis
- Hemofili
- Lupus (SLE)
- Kas distrofileri (kas erimesi hastalığı)
- Çeşitli depo hastalıkları
- Çeşitli enzim eksiklikleri
- Tekrarlayan ateş sendromları
Nadir hastalıkların tanısı nasıl konur?
Kalıtsal (genetik) kökenli bazı nadir hastalıkların doğumdan hemen sonra veya doğum öncesi tanısı mümkündür. Bu amaçla taramalar yapılmakta ve genetik testler uygulanmaktadır.
Yenidoğan tarama testi nedir, nasıl yapılır?
Ülkemizde nadir hastalıklar için yenidoğan tarama programları var mıdır?
Yenidoğan tarama testi hayatı tehdit eden ve kalıcı sakatlıklara yol açan bazı nadir hastalıkların erken tanısı ve erken tedavi ile önlenebilmesi amacıyla yapılmaktadır. Doğumdan hemen sonra bebeklerden alınan topuk kanı ile yapılan tanı testleridir. Bu testler koruyucu ve önleyici sağlık hizmetlerinin önemli unsurlarıdır.
Dünya’da yenidoğan taramalarının yapıldığı ilk hastalık fenilketonüridir. Hacettepe Çocuk Metabolizma Bölümü tarafından 1987 yılında başlatılan fenilketonüri taraması 1992 tarihinden beri tarama programı olarak uygulanmaktadır. Ulusal yenidoğan tarama programına 2006 yılında doğumsal hipotiroidi ve 2009 yılında biyotinidaz eksikliği taramaları da eklenmiştir. 2015 yılında kistikfibrozis hastalığı için de tarama başlatılmıştır. Ülkemizde yenidoğan tarama programı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu tarafindan yürütülmektedir.
Nadir hastalıkların tedavisi mümkün mü? Tedavisinde yaşanan zorluklar nelerdir?
Dünya üzerinde en az 6000 nadir hastalık bulunmasına rağmen bu hastalıkların sadece yüzde 5’i için bir tedavi mümkündür. Nadir hastalıklar birbirinden farklı nedenlerle ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle, tedavileri de birbirlerinden farklıdır. Örneğin; bazı kalıtsal enzim eksikliği hastalıkları için (Gaucher hastalığı, Fabry hastalığı vb.) yüksek maliyetli ve biyoteknoloji ürünü enzim tedavisi uygulanırken bazılarında daha kolay ve düşük maliyetli tedavi mümkündür. Örneğin biotinidaz eksikliğinde hastalara biotin takviyesi, doğumsal hipotiroid hastalığında hormon tedavisi yeterli olmaktadır.
Nadir hastalıklarda karşılaşılan en önemli sorun; konuyla ilgili paydaşların ve ailelerin farkındalığının yetersizliğidir. Zamanında ve doğru tanı konulmasında yaşanan zorluklar, hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Nadir hastalıklarda hasta sayısının azlığı klinik ilaç araştırmalarını sınırlamaktadır.
Bu zorlukların giderilmesi için ulusal düzenlemelerde iyileştirmelere, yeni tanı ve tedavi yöntemlerinin geliştirilebilmesi açısından çok merkezli ve çokdisiplinli araştırma ve geliştirme etkinliklerine gereksinim vardır. Yaşanan zorlukların aşılabilmesi için tüm paydaşların etkin katkısı gereklidir.
Yetim ilaç nedir?
Nadir hastalıkların tedavisine yönelik olarak geliştirilen, maliyeti satış rakamlarıyla karşılanamayacak olan tıbbi ürünlerdir. Hastaların yaşadıkları güçlükleri en aza indirmek için, yetim ilaçların ruhsatlandırma süreci düzenlenmelidir. Ayrıca, tüm hastaların eşit ve zamanında tedavi edilmelerini sağlamak amacıyla yetim ilaçların özel çerçevede fiyatlandırılmalı, geri ödeme için gerekli düzenlemeler gerçekleştirilmelidir.
Nadir hastalıklar için toplumda paydaşlar kimlerdir?
- Hasta aileleri
- Hasta dernekleri
- Üniversite ve araştırma merkezleri
- Genetik tanı laboratuvarları
- Bilimsel dernekler
- Kamu kurumları ve kanun yapıcılar
- İlaç endüstrisi."
